emery dreifuss müsküler distrofi ne demek?

Emery-Dreifuss müsküler distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan bir genetik hastalıktır. Hastalık erkeklerde daha sık görülmektedir ve genellikle kalp kası zayıflaması, kas sertliği ve eklem hareketlerinin kısıtlanması gibi belirtilerle ortaya çıkar. Hastalık, X kromozomu üzerindeki EMD veya FHL1 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur.

Tedavisi mümkün olmayan bir hastalıktır ancak belirtilerin yönetimi için farklı tedavi yöntemleri uygulanabilir. Kas gücünü arttırmak için fizik tedavi uygulanabilir ve kalp sorunları için ilaç tedavisi önerilebilir. Ayrıca, genetik danışma, aile planlaması ve genetik testlerle hastalığın erken teşhisi ve ilerlemesinin izlenmesi önemlidir.